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La FECYT abre un crowdfunding para financiar una investigación de la Universidad de Alicante sobre tumores cerebrales y su relación con los genes de enfermedades raras

El grupo colabora con el Hospital General Universitario de Elche, centro de referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de distintos síndromes hereditarios de cáncer

Desde diez euros y a través de la plataforma Precipita de la FECYT, cualquier persona puede participar en el crowdfunding

Este y otros proyectos de posteriores dependen de que se pueda financiar esta investigación

Glioblastoma

Imagen representativa de un tumor cerebral

 

Alicante. 28 de septiembre de 2018

Cada año se diagnostican en España 3.500 nuevos tumores cerebrales. La gran mayoría son glioblastomas multiformes que no tienen un tratamiento eficaz. Al año mueren 200.000 personas por esta enfermedad a nivel mundial y solo un 3% de estos pacientes sobrevive pasados 5 años tras el diagnóstico. Para investigar una serie de genes que, además de causar enfermedades raras, pueden estar implicados en el desarrollo de cáncer cerebral, el grupo de investigación de ‘Genética Humana y de Mamíferos’ del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante, que dirige el catedrático de Genética José Martín Nieto, acaba de lanzar la campaña de crowdfunding“Investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales”. El proyecto de investigación es uno de los cuatro que están vigentes actualmente en la web Precipita de la FECYT. Para poder investigar sobre este proyecto necesitan alcanzar el importe mínimo de 3.000 euros.

El proyecto nace del trabajo en colaboración desde hace tres años con el Hospital General de Elche, donde se investiga sobre diferentes tipos de cáncer. La campaña se abrió el 17 de septiembre y finalizará el próximo 16 de diciembre de 2018.  

Existen genes causantes de distrofias neuromusculares congénitas cuyas mutaciones afectan al cerebro, el músculo y la retina. Evidencias del grupo de la UA y otros investigadores mundiales indican que estos genes podrían también ejercer un papel en el desarrollo de muy distintos tipos de cáncer. Con esta investigación quieren estudiar el funcionamiento de las proteínas que codifican estos genes y su relación con la agresividad de tumores cerebrales de alto grado, los glioblastomas.

Martín Nieto recalca que lo que hace su grupo es “investigación básica”, es decir, que “se trata de proporcionar pistas y resultados experimentales a las compañías farmacéuticas para que ellas desarrollen nuevas terapias, diseñando y ensayando nuevos fármacos”. Pero la trascendencia de realizar este tipo de estudios es máxima, ya que, como afirma, “por cada cien personas que van a sufrir un tumor cerebral solo van a sobrevivir tres”. Este tipo de cáncer, el glioblastoma multiforme, es el más frecuente entre los tumores cerebrales, y cuando se detecta generalmente ya se encuentra en un estado muy avanzado y, por ello, es demasiado tarde.

El estudio se llevará a cabo analizando biopsias de tumores cerebrales, en las que tratarán de detectar alteraciones moleculares en las proteínas codificadas por genes de enfermedades raras. Estos genes, además de causar distrofias neuromusculares congénitas (denominadas distroglicanopatías o DGPs), pueden estar implicados en el desarrollo de un glioblastoma cuando no funcionan de forma correcta en el núcleo de las células del cerebro. La metodología de estudio que se va a utilizar son técnicas de genética molecular, biología celular y bioinformática.

Para informar sobre los resultados obtenidos, al final del período de ejecución de la investigación, el grupo publicará en la web Precipita qué se ha descubierto, sus implicaciones, y cuáles serán sus investigaciones posteriores.

Toda la información está disponible en la web Precipita de la Federación de Ciencia y Tecnología (FECYT).

 

Supervivenvia_enfermedad

Infografía sobre la supervivencia media al cabo de 5 años con glioblastoma multiforme

 

Colaboración de especialistas del país

El investigador principal (IP) de este proyecto es el catedrático de Genética de la UA José Martín Nieto, quien desde hace más de 20 años pertenece al Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Facultad de Ciencias e imparte asignaturas fundamentalmente relacionadas con la Genética Humana, campo en el cual se le puede considerar especialista. A lo largo de sus 32 años de trayectoria científica ha investigado numerosos temas relacionados con la expresión génica y la transducción de señales, entre ellas relacionadas con las enfermedades raras y el cáncer, en condiciones normales y patológicas. 

Martín Nieto trabaja, desde el año 2002, sobre las bases moleculares y celulares de enfermedades genéticas neurodegenerativas que afectan a la retina, y en su caso el cerebro, y producen pérdida de la visión, total o parcial, como son la enfermedad de Parkinson, la retinosis pigmentaria y, más recientemente, las distrofias neuromusculares congénitas (DGPs). Posee más de sesenta publicaciones científicas, en su gran mayoría en revistas internacionales de reconocido prestigio, y ha dirigido hasta la fecha siete tesis doctorales.

En los últimos años, el grupo ‘Genética Humana y de Mamíferos’, dirigido por el doctor Martín Nieto, ha establecido una estrecha colaboración con el doctor Víctor M. Barberá, profesor del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la UA y miembro del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche (HGUE). Este laboratorio es referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de distintos síndromes hereditarios de cáncer. Dicha colaboración está proporcionando resultados muy interesantes sobre alteraciones en la expresión de genes asociados a DGPs en GBMs humanos, así como en la identificación de nuevos biomarcadores de utilidad clínica en el diagnóstico y pronóstico de los tumores cerebrales humanos.

Barberá, participante en este proyecto, proporcionará las muestras de pacientes afectados por tumores cerebrales procedentes del HGUE y otros hospitales, contribuyendo junto a Martín Nieto a seleccionar los casos más interesantes para este estudio. De todos los análisis in silico necesarios para su ejecución se encargará el doctor Eduardo Larriba, quien ya ha participado con este grupo en diversos proyectos y es un gran experto en bioinformática y análisis de la expresión génica en muy distintos sistemas biológicos, incluidos las células madre/progenitoras germinales y los tumores cerebrales.

Pero, además, dos tesis doctorales están en marcha y lograrán avanzar gracias a la puesta en marcha de esta investigación, financiada por crowdfunding: son las tesis de Cristina Quereda, ya en ejecución sobre el papel de las proteínas asociadas a DGPs en la retina y en tumores cerebrales, y la de José Manuel Magdaleno, quien se ha incorporado recientemente al grupo y se espera realice su tesis doctoral directamente sobre el tema de este proyecto.

El equipo de investigación cuenta, adicionalmente, con la participación de la doctoras Mercedes Palmero, profesora titular de Farmacología en la UA y experta en cultivos celulares, y Carmen Haro, experta en técnicas de inmunocitoquímica y biología molecular.

El grupo también mantiene colaboraciones activas desde hace años, entre otros, con el grupo de investigación ‘Genética Molecular de las Distroglicanopatías’, dirigido por el doctor Jesús Cruces en la Universidad Autónoma de Madrid (UAM). En dicho grupo se identificó el primer gen asociado a las DGPs, llamado POMT1, y es actualmente laboratorio de referencia en España para el estudio y diagnóstico molecular de estas patologías. Es destacable asimismo su interacción con el grupo llamado ‘Modelos Animales por Manipulación Genética’, dirigido por Lluis Montoliu en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC en Madrid. Este grupo es especialista en la generación y caracterización de animales modelo de numerosas enfermedades raras humanas, entre ellas trastornos oculares como el albinismo, con la idea de desarrollar nuevas terapias para futuros tratamientos.

 

Mecenas de la Ciencia desde diez euros

Desde diez euros se puede colaborar con este proyecto. En función de la aportación que se haga al proyecto el benefactor recibirá, en compensación, una recompensa. Aportando diez euros se le entregará carta de agradecimiento del equipo del proyecto. A esta recompensa se van sumando más, según asciende la aportación. Donando cincuenta euros recibirá artículo publicado por el grupo impreso en papel glossy; con cien euros, todo lo anterior más la invitación a una conferencia o seminario organizada por el grupo; con doscientos cincuenta euros, además la visita guiada a las instalaciones del centro de investigación; y aportando quinientos euros, mención con nombre y apellidos en la sección de agradecimientos de los artículos derivados del proyecto.

La investigación comenzaría el 1 de enero de 2019 y finalizaría en diciembre del mismo año, en función de conseguir los objetivos del proyecto. Además, dependiendo del importe de financiación que obtengan, que debe oscilar entre los 3.000 euros como mínimo y los 15.000 euros como cifra óptima, o incluso superar esta cifra, el equipo podrá seguir avanzando en estas investigaciones analizando muestras de un mayor número de pacientes y durante un tiempo más prolongado.

Para más información sobre el proyecto y para poder ser mecenas de la Ciencia están la página web Precipita, la de Facebook del propio investigador principal, https://www.facebook.com/profile.php?id=100000184482263, y Twitter en la dirección @precipitamos

En Youtube, el doctor José Martín Nieto explica las características del proyecto junto a los miembros de su equipo.

 

Foto_grupo_DFGM

 José Martín Nieto, director del grupo de investigación de ‘Genética Humana y de Mamíferos’ del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la UA,

en el centro de la imagen, con su equipo.

 

 

 

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